در ادامه اختلالات رشدی و بلوغی از نظر پزشک اطفال به موضوع نقایصی می پردازیم که ممکن است پس از زایمان با آن روبرو شوید.
امروزه قامت کوتاه نسبت به قامت بلند در بسیاری از جوامع کمتر پذیرفته شده است. بنابراین بسیاری از کودکان در کلینیک حاضر می شوند. در اکثر موارد، ارزیابی منحنی رشدی نشان می دهد که کودک در محدوده استعداد خانواده قرار دارد. این کودکان معمولا رشد نرمالی دارند و بنابراین مسیر رشدی خود را دنبال می کنند. به دلیل اینکه امروز برنامه درمانی متقاعد کننده ای که بتواند به طور قابل اطمینانی و به صورت قابل توجهی قد نهایی را افزایش دهد وجود ندارد، این خانواده ها نیازمند اطمینان بخشی هستند.
با این حال اگر موقعیت بیمار روی منحنی رشدی، مطابق با استعداد خانوادگی نبود یا مسیر رشدی به علت سرعت پایین رشد رو به کاهش بود، کودک باید مورد آزمایش های بیشتری قرار گیرد. بسیاری از بیماری های سیستمیک و مزمن (مانند آسم، آپنه هنگام خواب، سوء جذب و بیماری های متابولیک) و درمان با استروئید سیستمیک می تواند منجر به اختلالات رشدی شود. در موارد نادری استفاده مرتب از دوزهای بالای استروئید استنشاقی ممکن است اثر مهارکننده رشدی داشته باشند.
کمبودهای هورمونی مانند کمبود هورمون رشد یا هیپوتیروئیدیسم و سندرم کوشینگ معمولا دارای تاخیر رشدی هستند. به همین صورت، اختلالات کوروموزومی مانند سندرم ترنر در دختران، سندرم های ژنتیکی مانند سندرم Silver-Russell یا سندرم نونان اتیولوژی های شناخته شده ای برای نارسایی رشدی بعد از زمان تولد دارند. همچنین بی توجهی یا خشونت می تواند عقب ماندگی رشدی را تحریک کند(کوتولگی روانی اجتماعی). به طور عمده، دیسپلازی اسکلتی می تواند باعث توقف شدید رشدی گردد. در این مورد تناسب بدن به هم می خورد مانند آنچه در آکندروپلازی رخ می دهد. آکندروپلازی شایعترین فرم کوتولگی همراه با اعضا کوتاه می باشد.
افراد مبتلا قامت کوتاهی دارند که علت آن کوتاهی استخوان لگن و شانه است. مشخصه صورت آن ها bossing frontal و هیپوپلازی میانی صورت می باشد. انحنای شدید کمر به سمت جلو، محدودیت کشش آرنج، پایا پرانتزی و دست نیزه ای از سایر تظاهرات این بیماری است.
آکندروپلازی در اثر موتاسیون در ژن رسپتور ـ 3 فاکتور رشدی فیبروپلاست (FGFR3) ایجاد می شود. شواهد پیشنهاد کننده این است که بخش کوچکی از اشکال خفیف تر دیسپلازی اسکلتی (هیپوکندروپلازی) نیز ممکن است به علت موتاسیون های در FGFR3 باشد. تعداد زیادی از دیسپلازی های مختلف اسکلتی می تواند بر طبق معیارهای کلینیکی و رادیولوژی طبقه بندی شوند.
مطالب مرتبط :
